กรรมวิธีการตรวจหายีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ที่มีการขาดหายชนิดเซ้าท์อีสท์ เอเซีย (Southeast Asia deletion)
นักวิจัย
รศ.สุภาวดี แย้มศรี และคณะ
คณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น
สถานภาพสิทธิบัตร
คำขออนุสิทธิบัตร เลขที่คำขอ 2403003598 ยื่นคำขอวันที่ 25 ตุลาคม 2567
ที่มา ข้อมูลเบื้องต้น ความสำคัญของปัญหา
ภาวะทารกบวมน้ำจากฮีโมโกลบินบาร์ต (hemoglobin Bart's hydrops fetalis syndrome) เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ที่เป็นโรคนี้มีพยาธิกำเนิดจากการได้รับการถ่ายทอดยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 (α-thalassemia 1) จากบิดาและมารดา โดยชนิดที่พบบ่อย คือ การขาดหายแบบเซ้าท์อีสท์ เอเซีย (Southeast Asian deletion) ภาวะทารกบวมนาจากฮีโมโกลบินบาร์ต ต้องการการดูแลรักษาทางการแพทย์เป็นอย่างมาก ทั้งในทารกในครรภ์ที่เป็นโรคและมารดาที่ตั้งครรภ์บุตรที่เป็นโรคนี้ ทำให้มารดาสามารถเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้อย่างถูกต้องตามกฎหมายในกรณีที่ทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ด้วยความจำเป็นเร่งด่วนในการดูแลรักษาและค่าใช้จ่ายที่สูง
ผู้ประดิษฐ์จึงได้พัฒนากรรมวิธีการตรวจหายีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ที่มีการขาดหายชนิดเซ้าท์อีสท์ เอเซีย (Southeast Asia deletion) ด้วยเทคนิคพอลิเมอเรสเชนรีแอคชั่นที่อ่านผลผ่านแถบสีด้วยตาเปล่า (Polymerase Chain Reaction lateral flow strip assay) ผ่านอนุภาคทองคำ (gold nanoparticles) บนตัวอย่างดีเอ็นเอ
สรุปและจุดเด่นเทคโนโลยี
• มีผลการวิจัยในระดับห้องทดลองและในมนุษย์
• เป็นกรรมวิธีที่ใหม่ในการตรวจวินิจฉัยยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ได้ง่าย ที่ลดเวลาและขั้นตอนในการตรวจ
• ลดการใช้สารที่เป็นสารก่อมะเร็งและมีความเป็นพิษ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงต่อผู้ปฏิบัติงานได้ สามารถตรวจในโรงพยาบาลที่มีห้องปฏิบัติการระดับโมเลกุลได้อย่างปลอดภัยยิ่งขึ้น
• ช่วยทำให้การควบคุมและป้องกันภาวะทารกบวมน้ำจากฮีโมโกลบินบาร์ตในประเทศไทยมีประสิทธิภาพมากขึ้น เนื่องจากกรรมวิธีดังกล่าวสามารถใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอจากน้ำคร่ำและเลือดรวมทำให้สามารถวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด (prenatal diagnosis) และการวินิจฉัยหลังคลอด (post-natal diagnosis) รวมทั้งการตรวจวินิจฉัยพาหะของยีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 (α-thalassemia 1) ที่มีการขาดหาย ชนิดเซ้าท์อีสท์ เอเซีย (Southeast Asia deletion) ได้
ความร่วมมือที่เสาะหา
เสาะหาผู้รับอนุญาตใช้สิทธิ
สถานภาพของผลงานวิจัย
ต้นแบบระดับห้องปฏิบัติการได้ถูกทดสอบในสภาวะจำลอง (TRL5)
เงื่อนไข
เทคโนโลยีต่อรองราคา
สนใจสอบถามข้อมูล
พรรณรวี กบิลพัฒน์
โทรศัพท์ 043-202733
โทรศัพท์มือถือ 086-4514455
Email panravee@kku.ac.th
ศูนย์ทรัพย์สินทางปัญญา มหาวิทยาลัยขอนแก่น

คุณต้องการขอรับถ่ายทอดเทคโนโลยี "กรรมวิธีการตรวจหายีนอัลฟาธาลัสซีเมีย 1 ที่มีการขาดหายชนิดเซ้าท์อีสท์ เอเซีย (Southeast Asia deletion)"